Min bedstemor havde brystkræft i slutningen af 30'erne, en tante i middelalderen. Vi er Ashkenazi-jøder, hvilket betyder, at vi har en større chance for at bære en af de største "brystkræftgener" - 1 ud af 40 Ashkenazi-jøder har en såkaldt BRCA-mutation mod 1 ud af 500 medlemmer af den generelle befolkning. Afhængig af den særlige BRCA-mutation har en kvindelig bærer en meget højere levetidschance for at udvikle bryst- eller æggestokkræft - så højt som henholdsvis 80 procent og 40 procent.
Hvis jeg på grund af min familiehistorie og etniske baggrund ville testes for en BRCA-mutation, ville jeg have et par muligheder. Først kunne jeg gå den etablerede medicinske rute. Min læge kunne bestille testen for mig, og forsikring kan endda betale for den takket være loven om overkommelig pleje. Eller jeg kunne drage fordel af ethvert antal genetiske testfirmaer direkte til forbruger. Med et museklik (og indtastning af mine kreditkortoplysninger) kunne jeg bestille et BRCA-testkit fra et firma, såsom Color, for så lidt som $ 250. Virksomheden ville sende mig et spytopsamlingsrør, jeg ville sende det tilbage, og jeg ville få resultater online.
Eller som et voksende antal mennesker kunne jeg gå DIY. Den rute ville se sådan ud: Jeg bestilte en autosomal DNA-test på $ 99 gennem et websted som 23andMe eller Ancestry.com, der lover at fortælle dig din etniske arv, men i øjeblikket er FDA afskåret fra at give næsten enhver medicinsk analyse. (Farve kommer rundt om dette ved at have læger til rådighed for at bestille testene). Derefter ville jeg tage mine rå DNA-data og uploade dem til en af flere tredjeparts “kun fortolkning” webtjenester. Disse webservices, et par af de mest fremtrædende er Promethease og LiveWello, fortolker dine data for dig og spytter information ud i et format, som en lægmand (i det mindste i teorien) kan forstå.
Dette er forbudskanten af den genetiske testverden. Webstederne har generelt et ekstra, lavt budget-look til dem. De tjenester, de tilbyder, er gratis-til-billig ($ 20 for LiveWello og en foreslået donation på $ 5 til Promethease). Flere køres som sideprojekter af mennesker, der har regelmæssigt dagsjob. Selvom de ikke hidtil har været under FDA-kontrol, er det uklart, om denne udsættelse vil vare.
Uden disse webstedsanalyser kunne læsere med noget videnskabeligt kyndige faktisk gennemse deres resultater selv på jagt efter bestemte DNA-sekvenser, måske ved hjælp af et af de mange digitale værktøjer, der er oprettet til dette formål af interesserede programmerere. Som svar på en nylig New York Times, der var opdateret om test af brystkræft, sagde en kommentator, at hun selv havde scannet sine 23andMe-resultater. ”[Jeg] hvis du kender snp's [enkelt nukleotid-polymorfisme, hovedsagelig en kopieringsfejl i DNA], kan du søge efter dine BRCA1- og BRCA2-resultater. Dette er billigere end at forvente, at forsikring skal betale for det, ”skrev hun.
MIT Technology Review testede for nylig flere af disse DNA-fortolkningssteder og fandt variable resultater. Nogle steder rapporterede så få som 35 genvarianter, mens Promethease rapporterede 17.667. Andre steder tilbød "afgiftningsprofiler" og haukede vitaminer og kiropraktikpleje.
Med Promethease, måske det mest omfattende tolkningswebsted, kan brugerne lære seje, men trivielle fakta, som om de har en "sjælden T-allel", der gør dem bedre til at smage umami-smag. De kan også hente mere alvorlige ting, herunder om de har en variation, der kan gøre dem mere modtagelige for diabetes eller Alzheimers sygdom.
Ikke overraskende er mange sundhedspersonale bekymrede over stigningen i DIY genetisk testning, både om genetiske testfirmaer direkte til forbruger og kun for tolkningstjenester.
”De varierer temmelig meget med hensyn til kvalitet og klinisk anvendelighed, ” siger genetikeren Bruce Korf, præsident for American College of Medical Genetics and Genomics Foundation for Genetic and Genomic Medicine, der generelt taler om tjenester direkte fra forbrugergenetik.
At have en bunke med oversat DNA er muligvis ikke meget nyttigt for en forbruger, og det kan forårsage unødig angst og endda unødvendige medicinske tests. Den gennemsnitlige person vil sandsynligvis have svært ved at analysere, hvad ”1, 5x - 2x øget risiko for livmoderhalskræft” (et resultat fra en prøvetest på Promethease) betyder for dem. En fordoblet risiko for enhver form for kræft lyder naturligvis skræmmende. Men du bliver nødt til at vide, at den amerikanske hastighed på livmoderhalskræft er ca. 7, 4 hos 100.000 kvinder om året. Det betyder, at en ud af ca. 13.500 kvinder får diagnosen livmoderhalskræft i år. Temmelig lange odds. Hvis du multiplicerer risikoen med 1, 5, betyder det en ud af omkring 9.000 kvinder. Multiplicer risikoen med to, og satsen er stadig kun en ud af omkring 6.750 kvinder. Dette risikoniveau er meget usandsynligt, der berettiger nogen trin ud over, hvad en kvinde allerede burde gøre, som at få en regelmæssig pap-udtværning.
At forklare denne form for information er en genetisk rådgiveres job, noget de fleste websteder mangler, siger Joy Larsen Haidle, præsident for National Society of Genetic Counselors.
”Det er vores job at støtte mennesker og sikre, at de forstår, hvad resultaterne betyder, så de kan drage fuld fordel, ” siger hun.
Haidle finder kun de tolkningssteder, der især vedrører, fordi de kommer med så lidt forklaring.
”For mig er det lidt mere bekymrende, for da falder onus for at prøve at forstå, hvad disse data kan betyde, endnu mere på selve patienten, ” siger hun.
Medmindre FDA revner ned på tolkningssteder, ser det ud til, at publikum for denne slags genetisk selvudforskning kun vil vokse. En af grundlæggerne af Promethease sagde sidste år, at tjenesten blev brugt til at oprette ca. 500 genrapporter hver dag. Analytikere forudsiger, at markedet for genetisk test direkte til forbruger vil nå 230 millioner dollars i 2018.
Korf ser for sig en fremtid, hvor den medicinske virksomhed og direkte forbrugervirksomheder muligvis kan samarbejde til fordel for patienten.
”Jeg er åben for tanken om, at der er behov for nye paradigmer til test og rådgivning og nye teknologiske tilgange, ” siger han. ”Men dette udvikler sig, det skal gøres med en vis forsigtighed for at sikre, at vi ikke tager flere skridt bagud, mens vi prøver at komme videre.”
