Da en fire år gammel dreng blev bragt til Cincinnati børnehospital Medical Center med træthed, muskelsmerter og muskelsvaghed, mistænkte lægerne, at der muligvis var noget galt med hans mitokondrier - specialiserede strukturer i cellen, der er ansvarlige for en række vigtige funktioner som nedbrydning af kulhydrater og fedtsyrer. Barnets mitokondriske DNA blev sekventeret, og der blev ikke påvist patogene mutationer. Men som Lacy Schley rapporterer for Discover, fandt lægerne noget, der chokerede dem: Drengen havde mitokondrielt DNA ikke kun fra sin mor, men også fra sin far.
Forskere har længe troet, at i modsætning til DNA i cellekernen, som er arvet fra begge forældre, kommer mitokondrielt DNA (mtDNA) udelukkende fra moderen. Det er ikke helt klart, hvorfor farens mtDNA ikke holder, men tidligere forskning har vist, at sædceller har et gen, der udløser ødelæggelse af faderlige mitokondrier, når befrugtning finder sted.
En bemærkelsesværdig undersøgelse, der for nylig blev offentliggjort i PNAS, antyder imidlertid, at faderligt mtDNA kan eksistere sameksistent med mødres mtDNA i sjældne tilfælde. Forskere gentog den fire år gamle drengs genetiske analyse for at sikre, at de originale resultater var korrekte og testede derefter mtDNA fra andre familiemedlemmer. De fandt, at mindst fire mennesker på tværs af flere generationer i drengefamilien har betydelige niveauer af biparental mtDNA.
Dernæst kiggede forskerne på familierne til to andre patienter, der mistænkes for at have mitokondriske lidelser: en 35-årig mand, der også var blevet evalueret på Cincinnati børnehospital Medical Center, og en 46-årig kvinder, der var blevet set på Mayo Clinic i Jacksonville, Florida. Begge disse patienter viste sig at have mtDNA fra deres mødre og deres fædre, ligesom andre medlemmer af deres familier.
I alt identificerede forskerne 17 personer fra tre forskellige familier, der havde arvet en høj grad af mtDNA fra deres far - mellem 24 og 76 procent, ifølge Tina Hesman Saey fra Science News.
”Vi tænkte:” Hvad i alverden foregår der her? ”” Undersøgelsesmedforfatter Paldeep Atwal fortæller Hesman Saey.
I sandhed kan forskerne endnu ikke sige, hvorfor faderligt mtDNA ikke bliver ødelagt hos nogle individer. Men den nye undersøgelse ser ud til at afvikle en langvarig debat om, hvorvidt det endda var muligt for mødre og mødre af mødre at sameksistere i mennesker. Fænomenet er blevet dokumenteret i planter og et lille antal dyr, men forud for den nylige undersøgelse var biparental mtDNA hos mennesker kun blevet attesteret i en rapport fra 2002, der beskrev en enkelt mand, der viste sig at have mtDNA fra begge hans mor og far i sine skeletmuskelceller. Denne rapport var imidlertid kontroversiel. MtDNA i mands andre væv var udelukkende mødre, og eksperter spurgte om, hvorvidt fundene var en fluke, eller resultatet af kontaminering.
Den nye undersøgelse er mere ekspansiv og præsenterer en ”reel og en meget interessant opdagelse”, fortæller Sophie Breton, en evolutionær biolog ved University of Montreal, der ikke var involveret i forskningen. Og ifølge undersøgelsesforfatterne kan det at en mere nuanceret forståelse af, hvordan mtDNA arves, en dag hjælpe medicinske fagfolk med at udvikle nye behandlinger til ødelæggende mitokondriske lidelser, som i øjeblikket ikke kan helbredes.
