Ferien bringer den ønsketænkelige frem i os alle. Nogle af os fyrer efter den bil, der kan foldes op i en kuffert. Andre håber på noget mere miljøvenligt, som en sagtransportør. Et par urimelige sjæle ønsker ting som lykke eller helbred.
Relateret indhold
- Vend siden
- Kørsel Miss Lazy
Ingen af disse gaver er i øjeblikket tilgængelige på Wal-Mart eller endda eBay. Men hvad nu hvis du kunne give gave af, sige, helbred - i form af en personlig genetisk analyse? Hvornår kan vi spytte på et laboratorium, og få et par måneder senere kendskab til de forskellige tilstande, som vores krop kan udholde i de kommende år? Hvornår kan vi lægge vores Magic-8 bolde og virkelig få et indblik i fremtiden?
Den menneskelige krop indeholder ca. 20.000 gener, der tilsammen udgør sit DNA eller det fulde genom. DNA består af tre milliarder par af fire kemikalier - A'er, T'er, C'er og G'er, som de er kendt. Ordningen med disse kemikalier skaber på en måde den plan, der bliver en person.
Almindelige gensekvenser har eksisteret i tusinder af generationer. Undertiden, normalt inden for de sidste hundrede generationer, vises variationer af visse gener. Disse abnormiteter kan korreleres med eller endda forårsage, usunde forhold. Et personligt genomkort ville identificere, hvilke variationer en person har, og derfor hvilke sygdomme der muligvis er forudbestemt.
Indtil for nylig er en sådan allvidenskab kommet til en stejl pris. Gennemførelsen af Human Genome Project, den banebrydende analyse af en fuldkrops dobbelt helix, tog en enorm samling af verdens bedste forskere omkring 13 år og kostede omkring 3 milliarder dollars.
For omkring en grand kan en person få sit DNA eller et DNA analyseret ved hjælp af det, der kalder en SNP-chip. Overkommelig, sikker. Problemet er, at en SNP-chip - der står for enkelt nukleotid-polymorfisme - kun ser på 0, 03 procent af det fulde genom. Hvad mere er, dette glimt er 0, 03 procent, der er mest almindeligt for alle. I store nok bundter kan sådanne uddrag være forskere til gavn. Hvis en population med en bestemt sygdom viser et lille overskud i et bestemt basepar, kan forskere gå tilbage og studere den anomale sekvens mere detaljeret. Over tid kan de endda opdage en sygdomskorrelation. Men på enestående niveau kan en SNP-chip ikke isolere genetiske mænd. For en ønsketænkende ferie er metoden i bedste fald en strømpeudstikker.
Ved hjælp af den nyeste teknologi kan forskere imidlertid kombinere grundlæggelsen af Human Genome Project med mom-and-pop bekvemmeligheden ved SNP-chippen. Nøglen er at flytte den kemiske verden til den digitale verden. Med andre ord kan genetikere ændre DNA, så det tager en form, der genkendes af standardcomputere. Maskinerne kan overtage derfra.
Enzymer i en persons krop arbejder med DNA, og genetikere kan rigge disse enzymer til at bære fluorescerende tags. På den måde vises baseparene, der udgør vores gener, som forskellige farver. Ligesom et digitalt kamera opsamler fotoner og gengiver dem som et arrangement af pixels, der ligner det originale billede, kan genommaskiner samle disse tonede basepar og identificere individuelle gensekvenser. Det er dit grundlæggende maling efter nummer, kom til live.
For den person, der undersøges, er proceduren overraskende enkel. Alt, hvad det kræver, er en dråbe spyt eller blod. Derefter finder et halvt dusin maskiner, hver på størrelse med en lille opvaskemaskine, rækkefølgen og sammenlign den med den menneskelige genomreference, der er tilgængelig på Internettet.
Computere opretter derefter en liste over genetiske variationer, rangordnet efter rækkefølge af sundhedsrisici, som kan leveres til en persons computer eller endda en mobiltelefon. En person kan modtage opdateringer til sit genom, efterhånden som forskere tilføjer litteraturen til 3.000 sygdomsrelaterede gener. Personen kan læse listen indtil han bliver overvældet, ængstelig eller keder sig nok til at gå videre til den næste feriegave.
Lige nu har en personlig genomanalyse sine grænser. Til $ 350.000 kan et heldigt barn modtage gaven i stedet for f.eks. En universitetsuddannelse. Processen er også begrænset af den aktuelle forskningstilstand: Computere kan ikke give feedback om sygdomsrelaterede variationer, der endnu ikke er opdaget. Mennesker, der får deres genom sekventeret, skal forstå chancen for en falsk positiv - det vil sige indikationen på en genetisk risiko, der ikke når ud i livet. Og selvom det er usandsynligt, skal en person være parat til at finde ud af, at en potentielt dødelig sygdom kodes i hans eller hendes system. Er du ikke glad for, at du i stedet bad om den sags skyld?
Den virkelige ønsketænker bag denne søjle var George Church, en genetiker ved Harvard University og grundlægger af Knome, det første firma, der tilbyder enkeltpersoner en fuld genomsekvens.
Har du en idé, der ønskes tænkt over? E-mail det til
(Cate Lineberry)
