I løbet af de sidste tre år undersøgte forskerne genomerne på næsten 600.000 raske voksne og fandt 13 heldige individer, der havde generne til dødelige eller alvorlige børnesygdomme, men som på en eller anden måde formåede ikke at udvikle sygdommene. Det ser ud som starten på et enormt medicinsk gennembrud, men der er én stor fangst - fordi genomdatabaserne er beskyttet af privatlivsaftaler, er forskerne ikke i stand til at identificere eller følge op med patienterne.
”Du kan forestille dig graden af frustration, " fortæller Stephen Friend, genomikeprofessor ved Icahn School of Medicine og hovedforfatter af studien til Gina Kolata på The New York Times. ”Det er næsten som om du skulle fjerne indpakningen fra kassen, men du kunne ikke åbne kassen.”
Alligevel er undersøgelsen, der er offentliggjort i Nature Biotechnology, et bevis på slags slags for Friend. I årevis havde han arbejdet i den offentlige og private sektor med at undersøge måder at løse de genetiske defekter, der fører til sygdom. Frustreret over den manglende fremgang begyndte han at tænke: Hvad hvis vi i stedet for at prøve at løse ødelagte gener forsøger at finde gener, der annullerer eller forhindrer generne i at udtrykke sig, ellers kendt som "kompenserende mutationer?"
Derfor brugte Friend og hans team tre år på at kombinere genetiske databaser fra 11 store undersøgelser og det genetiske testfirma 23andMe, og til sidst indsnævre deres søgning til 13 individer over 30 år med verificerbare mutationer for otte dødbringende børnesygdomme, herunder cystisk fibrose og autoimmun polyendokrinopati-syndrom. At lære, hvilke andre gener disse individer måtte have, der forhindrede ekspression af sygdomme kodet i deres DNA, kunne føre til nye behandlingsformer.
Der kan være mangler i forskningen, da Friend og hans kolleger ikke var i stand til at dobbeltkontrol de genetiske data eller undersøge individerne. Garry Cutting fra Johns Hopkins påpeger for Jocelyn Kaiser hos Science, at nogle af fundene er underlige, ligesom at finde tre individer hver med to kopier af et ekstremt sjældent cystisk fibrose-gen. Stadig synes han ideen om at kæmpe genetiske data for at finde kompenserende mutationer er spændende.
Det vil være vanskeligt at følge op på projektet. Daniel MacArthur, en genetiker ved Broad Institute of MIT og Harvard i Cambridge, Massachusetts, påpeger i sin kommentar til papiret, at det vil kræve genomer fra titusinder af mennesker, der er villige til at deltage i undersøgelsen for at finde kompenserende mutationer.
Ven er stadig ikke afskrækket og rekrutterer 100.000 mennesker til at få deres genomer sekventeret til den næste fase af forskningen.
