Da hun var otte år gammel, brød Jo Cameron armen og fortalte det ikke i nogen dage; det generede bare ikke hende. I de seks-ulige årtier siden har hun opstået adskillige skader og følte næsten ingen smerter. Undertiden læner hun ved et uheld på sin komfur, kun for at lægge mærke til, når hun lugter brændende kød.
Som Ian Sample rapporterer for Guardian, har en undersøgelse af den 71 år gamle skotske kvindes gener ført til opdagelsen af en tidligere uidentificeret mutation, som forskere mener spiller en vigtig rolle i smertesignalering. Holdet, der sekventerede og analyserede Camerons genom, forklarer i British Journal of Anesthesia, at opdagelsen kunne hjælpe med at bane vejen for nye kroniske smertebehandlinger.
I store dele af sit liv vidste Cameron ikke, at hun var anderledes. ”Jeg troede, det var bare mig, ” fortæller hun Sample. ”Jeg vidste ikke, at noget mærkeligt foregik, før jeg var 65 år.”
Det var dengang, at Cameron søgte en røntgenstråle af hendes hofte, som lejlighedsvis ville give plads, men ikke havde forårsaget hende nogen smerter. Læger var bedøvede over at se, at hendes hofteled var meget forværret og sendte hende til en hofteudskiftning. Efter sin operation, skriver undersøgelsesforfatterne, blev hun kortvarigt administreret morfin. Men da det forårsagede alvorlig opkast, fik hun kun to gram paracetamol (også kendt som acetaminophen), en almindelig medicin, der blev brugt til moderat smertelindring. Om aftenen efter operationen scorede hun sit smerteniveau som en ud af ti.
Mød kvinden, der ikke kan føle smerte #TorsdagTanker # Videnskab #Genetik pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- BBC Breakfast (@BBCBreakfast) 28. marts, 2019
Mens hun lå på hospitalet, bemærkede lægerne, at Camerons tommelfinger var blevet hårdt påvirket af slidgigt, og hun gennemgik en trapeziektomi for at fjerne knoglen i bunden af tommelfingeren. ”Ekstraordinært krævede hun ingen postoperative smertestillende midler end paracetamol til denne kendte smertefulde operation, ” skriver forfatterne.
Fortrolig sendte Camerons læger hende til smerte-specialister ved University College London, som kiggede nærmere på hendes DNA sammen med hendes mor, søn og datter. I Camerons genom fandt de en mutation i en region, som de kaldte FAAH-OUT, hvilket, som Jacquelyn Corley forklarer i STAT, ser ud til at skræmme aktiviteten af det nabogene FAAH.
FAAH nedbryder anandamid, en neurotransmitter kendt som "saligmolekylet." Anandamid binder til cannabinoidreceptorer i hjernen og kroppen - de samme aktiveret af TCH i marihuana - og er blevet knyttet til en række funktioner, inklusive humør, hukommelse og smertelindring. Hvis FAAH ikke nedbryder så meget anandamid på grund af mutationen, der ses i Camerons genom, kan molekylet opbygges i kroppen; Cameron blev faktisk "fundet at have mere cirkulerende niveauer af anandamid, " ifølge Corley.
Dette kan igen forklare, hvorfor Cameron ikke ser ud til at føle smerte, som de fleste mennesker gør. Det ville også forklare andre af Camerons rapporterede træk. Ifølge undersøgelsesforfatterne sagde hun, at hun ofte oplever ”langvarig hukommelse bortfalder, ” som at glemme ord midt i sætningen og forkert placere nøgler. Hun sagde også, at hun aldrig panik - ikke engang i farlige situationer, som en nylig bilulykke. Camerons mor og datter deler ikke hendes smertefølsomhed, men hendes søn ser ud til at have arvet det i mindre grad.
Forskere har tidligere forsøgt at lindre smerter gennem medikamenter, der hæmmer FAAH, uden nogen succes. Målretning mod den nyligt fastlagte FAAH-OUT kunne tilbyde ”en ny rute til at udvikle FAAH-relateret analgesi, ” skriver forskerne. Deres papir er naturligvis rodfæstet i kun en enkelt casestudie, og som Gizmodos Ryan F. Mandelbaum påpeger, synes mere end et gen at have indflydelse på smertefølsomhed. Manglende evne til at føle smerter blandt familiemedlemmer i Italien har for eksempel været knyttet til en mutation i genet ZFHX2. Stadig håber forskere, at Camerons sag vil tilbyde ny indsigt på et tidspunkt, hvor det at finde innovative måder til at håndtere kronisk smerte er blevet et spørgsmål af kritisk betydning.
”Der er meget, vi kan lære af hende, ” siger studieforfatter James Cox ifølge Sample. ”Når vi først har forstået, hvordan det nye gen fungerer, kan vi tænke på genterapier, der efterligner de effekter, vi ser hos hende. Der lever millioner af mennesker i smerter, og vi har bestemt brug for nye smertestillende medicin. Patienter som dette kan give os reel indsigt i smertesystemet. ”
For Cameron har det at have en relativt smertefri fordele - for en, som undersøgelsesforfatterne bemærker, at hun kan spise Scotch pjece chilipepper og ikke føle andet end en "behagelig glød" - men det kommer også med ulemper, som med udsigt over seriøs medicinsk forhold, fordi de ikke gør ondt. ”Det er godt på mange måder, men ikke i andre, ” fortæller hun Sample. ”Jeg får ikke alarmsystemet, som alle andre får.”
