Omar Abdul-Rahman, en klinisk genetiker ved University of Mississippi Medical Center, havde arbejdet med en diagnose i årevis. En ung dreng, en patient af hans, udviste tydelige ansigtstræk og intellektuelle og udviklingshæmmede. Men dette er almindeligt for mange genetiske sygdomme. Abdul-Rahman beordrede genetiske screeninger under flere mistænkte forhold, men de var dyre og kom tilbage negativ.
Relateret indhold
- Hvordan din hjerne genkender alle disse ansigter
”Da han kom tilbage til sin tredje opfølgning, begyndte jeg at undre mig over denne anden tilstand, ” siger Abdul-Rahman. ”Men jeg var ikke klar til at få familien til at bruge penge på endnu en tredje test uden nogen grad af bekræftelse af, at vi var på rette vej.”
Så Abdul-Rahman henvendte sig til et nyt værktøj i en genetikers arsenal, en app baseret på ansigtsgenkendelsessoftware, der hjælper med at identificere genetiske forhold baseret på ansigtstræk. Appen antydede med en høj grad af sikkerhed en betingelse, han havde overvejet, og han bestilte testen. Det bekræftede, at drengen havde Mowat-Wilson-syndrom, en tilstand, der er typisk ud fra anfald og hjertesygdomme samt hovedstørrelse mindre end normal. At have en bekræftet diagnose kan hjælpe drengens forældre med at vide, hvordan de skal passe ham.
Face2Gene, det værktøj, Abdul-Rahman brugte, blev oprettet af Boston-starten, FDNA. Virksomheden bruger ansigtsgenkendelsessoftware til at hjælpe med kliniske diagnoser af tusinder af genetiske tilstande, såsom Sotos-syndrom (cerebral gigantisme), Kabuki-syndrom (en kompliceret lidelse, der indeholder udviklingsforsinkelse, intellektuel handicap og mere) og Downs syndrom.
”Når du bare nævner tre eller fire træk, som opskårne øjne, deprimeret næsebro, opløftet næsespids eller nedtængende mundhjørne, er det ikke rigtig beskrivende. Det kan være fælles for mange forskellige sygdomme, ”siger Dekel Gelbman, administrerende direktør for FDNA. ”Hvordan begynder du at beskrive mønstre? Der er virkelig ingen måde, du kan verbalisere det på, du skal være i stand til at klassificere dem som en type udseende. Det er, hvad din hjerne gør. ”
Downs syndrom er muligvis ikke et godt eksempel; det er relativt almindeligt og dermed velkendt. De fleste genetikere har ikke brug for hjælp til at diagnosticere det. Men der er mere end 7.000 andre genetiske tilstande, der ikke altid er så nemme. Grundlæggerne af FDNA, der udviklede Face.com-ansigtsgenkendelsessoftwaren, som Facebook købte i 2012, mente, at det muligvis var muligt at bruge lignende teknikker til at matche ansigtsegenskaber til genetiske forhold.
”Ved at sammenlægge denne fænotype information fra klinikere har vi været i stand til at udvikle en meget nøjagtig ansigtsanalysekomponent, der er i stand til at scanne gennem alle billeddata… og sammenligne globale ligheder i et antal sekunder og opdage de subtile mønstre, der er forbundet med specifikke sygdomme, ”siger Gelbman.
Appen konverterer billedet til data, primært baseret på målinger af ansigtsegenskaber, såsom afstanden mellem øjnene, ansigtets længde og andre forhold. (Face2Gene) Appen er kun tilgængelig for kliniske genetikere og er udelukkende designet som et værktøj, et af mange i arsenal af genetikere, til hjælp til diagnosticering af genetiske syndromer. Når Abdul-Rahman fyrer appen op, hjælper en kontur ham med at knipse et foto af patienten, som regel et barn. Appen konverterer dette billede til data, primært baseret på målinger af ansigtsegenskaber såsom afstanden mellem øjnene, ansigtets længde og andre forhold. Således anonymiseret (og HIPAA-kompatibel), at data uploades til FDNAs sky, hvor de sammenlignes med en database med lignende information. Inden for få sekunder vil Abdul-Rahman modtage en liste over mulige betingelser samt en beregning af deres sandsynlighed.
Det er ikke en garanteret diagnose, påpeger Gelbman, der har et patent (US patent nr. 9.504.428) for systemet. ”Vi har været meget tydelige på, at dette skal komplementere til en klinisk evaluering og en molekylær evaluering, hvis den er tilgængelig, ” siger han. Den ultimative diagnose afhænger af genetikeren, der ofte bestiller en genetisk test for at bekræfte.
Pedro Sanchez, en adjunkt ved USCs Keck School of Medicine, bruger appen som et undervisningsværktøj. Når han taler om en genetisk tilstand, kalder han et billede op og beder sine studerende om at beskrive ansigtstræk i detaljer ved hjælp af medicinske udtryk, de har brug for at være bekendt med.
I sin rolle som medicinsk genetiker på børnehospitalet i Los Angeles bruger Sanchez Face2Gene i særlig vanskelige, sjældne diagnoser. Og han bruger den til at hjælpe familier med at forstå diagnosen, og at der er andre derude, der beskæftiger sig med de samme betingelser. ”Dette værktøj hjælper mig virkelig med at lære familierne om en tilstand, når jeg er meget sikker på en persons diagnose, ” siger han.
Face2Gene's brugerpool er vokset hurtigt, siden appen blev frigivet i 2014 - mere end 65 procent af kliniske genetikere over hele verden bruger den, siger Gelbman - og når den vokser, bliver værktøjet mere robust. Når en genetiker bekræfter diagnosen af et uploadet foto, inkorporerer appen det i sin database, hvilket skaber en slags crowddsourced loop.
”Det hele styres af data, ” siger Gelbman. ”Og den database, som vi kan kuratere ved at samle kliniske genetikere, er virkelig en af en slags database.”
Men et gratis værktøj, der er vidt brugt af genetikere, fremstiller ikke en forretningsmodel. Virksomheden er førindtægter, siger Gelbman, hvilket betyder, at investorer finansierer sine cirka 50 ansatte. I de kommende år planlægger virksomheden at udvikle en indtægtsstrøm ved at bruge sin database til at hjælpe farmaceutiske virksomheder i opdagelse af lægemidler og rekruttering af forsøg.
”I fremtiden ser vi vores teknologi og selve dataene som et grundlag for farmaceutiske virksomheder at udvikle nye behandlinger, specielt inden for landskabet af præcisionsmedicin - få bedre behandlinger til patienter, der kan drage bedre fordel af dem, ” siger Gelbman.
(Face2Gene)
