I 1960'erne kom to unge søstre, en 8-årig og en 2-og-et-halvårig, til New York City for at se en kendt radiolog. Knoglerne i deres hænder og fødder forværredes hurtigt og forårsagede alvorlig gigt i deres fingre. Pigerne kunne ikke bevæge dele af deres skuldre, albuer, hofter og knæ.
Pigens læger overlod et officielt navn på betingelse: Winchester syndrom. I deres papir fra 1969, hvor de annoncerede sygdommen, skrev lægerne: ”Der var progressive groteske deformiteter af bagagerumets anti-lemmer, grove ansigtstræk og perifere hornhindens opacitet.” De bemærkede, at begge piger havde normale fødsler, selvom deres forældre var de første kusiner. Lægerne gætte på, at mor og far var recessive bærere af den mystiske sygdom og uforvarende havde videregivet to dårlige gener til deres børn.
År gik, og pigernes forhold blev forværret. ”I en alder af 8 år udviste hun trods intensive rehabiliterende tiltag omfattende kontrakter og groteske deformiteter, ” skrev lægerne om en af søstrene. ”Hendes ansigtstræk var grove med gargoyle-lignende tykke læber, hypertrofiserede tandkød, kødfuld næse med en flad bro og en fremtrædende pande. Ingen grov mental mangel er til stede. ”
Med et tab tog lægen et par prøver fra deres unge patienter og lagrede cellerne i håb om, at fremtidig viden eller teknologier ville kaste lys over søstrens sygdom. Til sidst blev de to pigers knogler så sprøde og slidte, at de ikke længere kunne bevæge sig. Lægerne fulgte hjælpeløst, da deres patienter langsomt forværredes, og den mystiske sygdom viste sig dødelig.
Spol frem 50 år. Et par postdoktorander ved Mount Sinai School of Medicine stødte på søstrernes cellulære rester, og ventede stadig på undersøgelse i fryseren til hospitalet. De begyndte at snuse omkring et gen kaldet MT1-MMP. Genet koder for et enzym, der sikrer, at cellemembraner fungerer korrekt.
”Det, vi opdagede, er, at disse piger havde en genmutation, der resulterede i forkert shuttling af proteinet, ” sagde hovedforfatterne i en erklæring. Mens proteinet normalt ville have rejst til en celleoverflade, hvor det kunne interagere med det ydre miljø, ville det mutante protein miste sin vej. I stedet for ”forblev det fanget i cellens cytoplasma, ” fandt forfatterne, hvor det ”mistede sin evne til at fungere, og børnene udviklede alvorlig gigt.” Post-docs og deres vejleder havde identificeret lignende mutationer som årsagen til andre knoglelidelser påvirker børn.
Winchester syndrom er ekstremt sjældent og næsten altid dødeligt. Den genetiske opdagelse kommer for sent til at hjælpe søstrene. Men forskerne håber, at genet vil hjælpe med at stille en diagnose for fremtidige tilfælde og til sidst egner sig til mulig behandling af børn, der lider af den brutale tilstand.
Mere fra Smithsonian.com:
Ancient Egyptian Princess Had Coronary Heart Disease
Tyrannosaurus led af fuglesygdom
