Den vordende mor kan have et andet værktøj til at forudsige sit ufødte barns helbred. Forskere fra det britiske firma MAP Diagnostics arbejder på en række graviditetstest, der udføres i et laboratorium, der vil analysere proteiner i en mors urin for at forudsige chancerne for Downs syndrom, præeklampsi og andre tilstande, der kan påvirke hende eller hendes barn . De kalder det MAP-testen, og de siger, at det vil gøre prænatal information meget lettere at komme med.
Relateret indhold
- En kort historie om tvillingestudier
- Den ukendte designer af den første hjemmeagraviditetstest får endelig sin skyld
”Indtil nu har testene været ret dårlige. Det, vi prøver at gøre, er at skabe mere information, så folk kan træffe bedre beslutninger, ”siger Stephen Butler, MAPs grundlægger og chef for videnskabelig chef.
Graviditetstests kontrollerer for tilstedeværelsen af humant chorionisk gonadotropin (hCG), et hormon, der er til stede i urinen, når et æg implanterer i livmoderen. MAP-testen går et skridt videre og ser på hvad der er i hCG. Ved at analysere dette hCG kan hver test finde mønstre af proteiner, der indikerer kromosomale abnormiteter såvel som tvillinger, præeklampsi, chancer for spontanabort og mere.
MAP-testen har været i værker i mere end et årti. Medlemmerne af MAP-teamet havde analyseret hCG-prøver til fertilitetsundersøgelser ved Yale og University of New Mexico, da de begyndte at bemærke mønstre.
”Det, vi indså meget hurtigt, var, at vi kunne se strukturelle forskelle i hCG, der kunne identificere komplikationer eller vanskeligheder, ” siger Butler. ”Vi kiggede på urin fra forskellige graviditetsproblemer. Vi havde en samling af Downs syndromprøver, og vi kunne se mønsterforskelle i Downs syndrom fra de normale. ”
Forskerne studerer prøver, som de allerede har samlet til forskning. Men i praksis er det her, hvordan MAP-testen ville fungere: en kvinde, der var otte uger ind i sin graviditet, ville give en urinprøve på et laboratorium eller sende en ind til hendes læge for at blive testet. Ved hjælp af det, der kaldes et Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization (MALDI) Time-of-Flight-massespektrometer, spænder teknikere de separate proteiner fra urinen og analyserer derefter disse proteiner for mønstre. Ved at køre prøven gennem spektrometret, kan de teste for aneuploid graviditeter - unormalt antal kromosomer, som fører til genetiske tilstande som Downs syndrom - såvel som svangerskabskræft, præeklampsi, svangerskabsdiabetes, ektopisk graviditet og mere. De skal teste for hver tilstand individuelt for at se efter de specifikke mønstre, men processen er den samme for hver test. Det tager kun 15 minutter for en tekniker at køre en test.
I øjeblikket er den mest almindelige måde at diagnosticere Downs syndrom og andre kromosomale lidelser hos et ufødt barn med en fostervandet, en relativt invasiv procedure, der involverer at trække fostervand ved hjælp af en nål, der er indsat i mors livmoder. Der er mindre invasive screeningstest, der er afhængige af blodtræk og ultralyd, men de er kun estimere en mors risiko for at få et barn med Downs syndrom. MAP-teamet ønskede at udvikle en urintest i stedet for blod eller fostervand, der var mere præcis, mindre invasiv og billigere.
Der er en vis bekymring over metodens nøjagtighed, især fordi det stadig er de tidlige stadier af testningen, prøvestørrelserne har været små, og det handler om meget følsomme beslutninger. ”Du vil ikke have, at en masse kvinder unødvendigt bliver stresset eller falsk beroliget, ” fortalte Zev Williams, en fødselslæge og gynækolog ved Yeshiva Universitys Albert Einstein College of Medicine, The Telegraph .
MAP-gruppen har testet ca. 1.000 prøver. Nogle af de enklere test, som præeklampsi, kunne være tilgængelige på seks måneder. Down Syndrome testen vil tage længere tid at perfekt. Ifølge et papir, der blev offentliggjort i marts i Clinical Proteomics, var de i stand til at skelne Downs syndrom i urinprøver med 70 procent følsomhed, hvilket betyder, at de identificerede 70 procent af tilfældene, og 100 procent specificitet, hvilket betyder, at der ikke var nogen falske positiver. Butler siger, at gruppen ikke har rigtigt nok data til at føle sig godt tilpas med at frigive testen endnu, delvis på grund af de øgede etiske og moralske problemer omkring prænatal test, abort og Downs syndrom. Men de har flere prøver, der kommer regelmæssigt ind.
Forskerne præsenterede deres fund om både tvillingtesten og sandsynligheden for spontanabort på European Society of Human Reproduction and Embryology-konferencen i Lissabon i juni. Gruppen præsenterer flere resultater på konferencen American Society for Reproductive Medicine i Baltimore i oktober.
