I 2007 blev dermatolog Peter Itin kontaktet af en schweizisk kvinde med en usædvanlig kvandry: Hun havde problemer med at komme ind i USA, fordi hun ikke havde nogen fingeraftryk. Forordninger kræver, at alle ikke-beboere bliver fingeraftrykt, når de kommer ind i landet, og myndighederne blev forvirrede, da kvinden sagde, at hun simpelthen ikke var født med nogen.
Relateret indhold
- Dit åndedrag er lige så unikt som dit fingeraftryk
- Fingeraftryk og friktion
Da Itin undersøgte sagen, fandt han, at otte andre medlemmer af kvindens storfamilie også var blevet født uden tryk. I sidste ende, i samarbejde med den israelske hudlæge Eli Sprecher og andre kolleger, spurgte Itin tre andre ikke-beslægtede familier, der inkluderede mennesker med adermatoglyphy, som de kaldte "immigrationsforsinkelse sygdom", og med succes lokaliserede den enkelt genmutation, der var ansvarlig i 2011.
"Det er en meget sjælden tilstand, " siger Sprecher, der er en af bare en håndfuld læger over hele verden, der har behandlet sygdommen fra første hånd. "Generelt hører vi fra filmene kun om kriminelle, der forsøger at fjerne deres fingeraftryk, og ingen har hørt om denne sygdom, så jeg tror, det er derfor, grænsekontrolmyndighederne har fundet det så bekymrende."
Fingerpuderne til mennesker med adermatoglyphy er helt flade - de har ingen af de buede eller sløjfende rygter, der kendetegner fingeraftryk fra næsten alle mennesker. Ellers er mennesker med tilstanden imidlertid helt sunde minus et lidt reduceret antal svedkirtler. Der er andre genetiske lidelser (herunder NFJS og dermatopathia pigmentosa reticularis), der fører til manglende fingeraftryk, men de forårsager også meget alvorligere sundhedsmæssige virkninger, såsom tyndt, sprødt hår og tænder.
For Sprecher og Itin viste det faktum, at en helt sund person på en eller anden måde kunne være født uden fingeraftryk, et puslespil. Efter at have fundet de tre andre grupper af beslægtede mennesker med samme tilstand, mistænkte de, at det havde en genetisk årsag.
Da de sekventerede DNA'et fra 16 medlemmer af kvindens familie (ni med adermatoglyfy, og syv uden), viste deres længe sig korrekt. De i den førstnævnte gruppe havde alle en mutation i en DNA-region, der koder for et protein kaldet SMARCAD1, mens den sidstnævnte gruppe havde en normal form af genet. Den kortere, muterede version af genet, de fandt, forstyrrer måden, hvor RNA er splejset sammen - et vigtigt trin i processen med at bruge et gen til at producere et protein - som forhindrer, at proteinet dannes korrekt.
Det er stadig uklart, hvordan præcist dette protein er involveret i fingeraftryksudvikling, en proces, der sker i livmoderen. Forskerne har mistanke om, at det muligvis kan spille en rolle i at hjælpe et fostrets hudceller med at folde sig over hinanden og producere et fingeraftryks kamme, men yderligere arbejde er nødvendigt for at teste ideen. Det skyldes, at selvom de er noget, vi ser hver dag, har forskere generelt undersøgt meget lidt, hvordan fingeraftryk normalt dannes.
Adermatoglyphia giver dog et uventet vindue ind i processen. "Denne tilstand hjalp os faktisk med at få indsigt i mekanismerne, der regulerer dannelsen af fingeraftryk. Hvis det ikke var for denne sygdom, ville vi aldrig vide, at dette gen havde noget at gøre med det, " siger Sprecher. "Nogle gange får du gennem studiet af en ekstraordinær lidelse indsigt i de almindelige aspekter af vores biologi."
Fra vugge til grav, uanset hvor mange fingre der vokser, er alles fingeraftryk unikke og uforanderlige.
