Lil Bub er ingen almindelig kat. På trods af det faktum, at hun er næsten otte år gammel, forbliver den petite tabby nogenlunde på størrelse med en killing. Hun har ekstra tæer på hver pote, ingen tænder og en underdimensioneret kæbe, der får hendes tunge til at stikke sig konstant ud - med andre ord, hun er Peter Pan i katteverdenen og kan prale af et udseende af evig ungdom, der har samlet hende mere end tre millioner Facebook fans til dato.
Nu rapporterer Michael Price for Science magazine, en crowdfunded DNA-analyse, der er offentliggjort på preprint-serveren bioRxiv, og tilbyder en dybdegående undersøgelse af de genetiske mutationer, der ligger til grund for Lil Bubs entydige look: En, der påvirker det såkaldte Sonic Hedgehog-gen, er ansvarlig for Internetsensationens ekstra tæer, mens den anden, en variation af TNFRSF11A-genet, er forbundet med en svækkende knoglesygdom kendt som osteopetrose.
Ifølge Tech Times 'Diane Samson, markerer den nye forskning første gang denne type osteopetrose - en sjælden tilstand, der gør knogler usædvanligt tæt og stunts vækst - er blevet beskrevet hos katte. Tidligere er mutationer, der ligner den, der ses i Lil Bub's genom, været forbundet med sygdommen hos mennesker og mus.
Af afgørende betydning fortæller co-forfatter Leslie Lyons fra University of Missouri i Columbia til Price, at forskernes fund tyder på, at Lil Bubs lille statur og det høje antal tæer ikke hænger sammen snarere end symptomer på det samme syndrom.
Lyons tilføjer, "Det var som 'Wow, det er lidt underligt, [denne] kat har to forskellige sjældne mutationer.'"
Undersøgelsen ledet af genetikere Darío Lupiáñez fra Max-Delbrück Center for Molecular Medicine i Berlin, Daniel Ibrahim fra Max Planck Institute for Molecular Genetics i Berlin og Orsolya Symmons fra University of Pennsylvania stammer fra en crowdfunding-kampagne, der blev lanceret i 2015. I alt bidrog næsten 250 donorer $ 8.225 til projektet, passende nok kaldet "The LilBubome."
Som Gizmodos Kiona Smith-Strickland forklarede på tidspunktet for projektets lancering, at forskerne forsøgte at undersøge Lil Bubs genom, fordi de håbede, at hendes DNA ville give indsigt, der ikke kun kunne anvendes til andre kattedyr, men en række pattedyrarter, herunder mennesker.
”[I] alle disse sygdomme deles mekanismen grundlæggende mellem forskellige pattedyr, ” fortalte Symmons Smith-Strickland. ”Lil Bub er dybest set et stykke af et puslespil, men hun er også forbundet med alle disse andre sager.”
For tiden skriver forfatterne i undersøgelsen, at den eneste kendte behandling af osteopetrose hos mennesker er en knoglemarvstransplantation. Selvom Lil Bub lider af mange af de symptomer, som mennesker udviser med hendes tilstand - som ejer Mike Bridavsky fortæller den bevidste kats Ingrid King, da hun var halvandet år gammel, havde den sprøde knoglesygdom forladt hende næsten fuldstændigt immobile - hun har været i stand til at undgå denne ekstreme form for behandling i stedet for at stole på regelmæssige sessioner med pulserende elektromagnetisk feltterapi for at forbedre hendes mobilitet.
I betragtning af Lil Bubs unikke status som det eneste validerede tilfælde af kattebenskørhed er det stadig usikkert, om behandlingen, der gør det muligt for hende at løbe, lege og hoppe, kunne bruges til behandling af andre pattedyrarter. Som undersøgelsens forfattere påpeger, findes der i øjeblikket intet videnskabeligt grundlag for behandlingsmetoden.
Lyons bemærker stadig i sit interview med Science- magasinet Price, at oplysningerne, der blev givet af Lil Bub's genom, kunne have positive konsekvenser for forskernes forståelse af osteopetrose.
Lyons konkluderer, "Mennesker har også denne sygdom, og at vide mere om, hvordan denne mutationsfunktioner kan hjælpe med at føre til en skræddersyet terapi med præcisionsmedicin, der påvirker genet.
