Forskere har analyseret DNA-prøver fra 141.431 gravide kinesiske kvinder - cirka en ti tusindedel af landets befolkning - for at få indsigt i spørgsmål, der spænder fra migrationsmønstre til genetisk mangfoldighed og modtagelighed for sygdomme. Holdets fund, der netop er offentliggjort i Celle repræsenterer den største skala genetiske undersøgelse af kinesiske individer til dato.
Forskere fra det Shenzhen-baserede genomsekvensselskab BGI, University of California, Berkeley og Københavns Universitet, trak blodprøver taget under ikke-invasiv prenatal test (NIPT) for fostertrisomi, en kromosomal lidelse forbundet med Downs syndrom. Som Alice Shen rapporterer til The South China Morning Post, er sådanne test, der analyserer spor af føtal DNA fundet flyder i moders blod, blevet udført på seks til syv millioner kinesiske kvinder, hvilket giver en ideel datapool for forskere.
Alligevel kommer den store omfang af undersøgelsen med en fangst: NIPT giver kun tilstrækkelig information til sekvens til seks til ti procent af en mors genom, forklarer det kinesiske nyhedsudbyder Xinhua . Til sammenligning sekvenser de mest strenge studier 80 procent eller mere af et genom.
For at bekæmpe den relativt lille brøkdel af genomsekvensbestemmelse, der er fanget af NIPT, designet teamet software, der brugte tung beregning og statistik til at forudsige manglende DNA. Denne software sammenholdt med den store skala og mangfoldighed af undersøgelsesdeltagerne - Shen bemærker, at prøven inkluderede kvinder fra 31 ud af 34 kinesiske provinser og 36 ud af 55 etniske minoritetsgrupper - faktisk kan gøre det muligt for forskerne at lære mere end de ville ved grundigt sekventering af data fra en mindre gruppe.
DNA-analyse afslørede en række informationer om den kinesiske befolkning, skriver Robert Sanders til Berkeley News . En variation af genet kendt som NRG1 var knyttet til en større eller mindre forekomst af tvillinger, mens en variant af et andet gen, EMB, var forbundet med ældre førstegangsmødre. En anden genetisk twist påvirkede sværhedsgraden af herpesvirus 6, som kan forårsage både den relativt harmløse udslæt roseola og en række mere alvorlige symptomer.
Andre foreløbige fund drejer sig om migration og genetisk mangfoldighed i forskellige etniske grupper. Ledende forfatter Siyang Liu, en genetiker ved Københavns Universitet, fortæller Steph Yin fra New York Times, at Han, der udgør 92 procent af Kinas befolkning, er genetisk homogen med forskelle, der stort set er baseret på geografisk ophold i nordlige kontra sydlige regioner . Sådanne mønstre taler til regeringspolitikkerne og jobmulighederne efter 1949, der har skiftet migration øst eller vestpå, forklarer Liu.
Genetiske variationer fundet blandt de nordlige og sydlige Han-populationer afslører forskelle i immunrespons, bipolar lidelse, type ørevoks og diæt. I det friste nord muliggør en mutation af fedtsyremetaboliserende genet FADS2 forbrug af rige fødevarer, såsom hjertelig lammestuing. I det mildere syd er friske afgrøder en mere almindelig hæfteklam.
Minoritetsetniske grupper, inklusive de Xinjiang-baserede uigurer og kasakhere og indre mongolske mongoler, udviste højere niveauer af genetisk mangfoldighed end Han. University of South California-genetiker Charleston Chiang, der ikke var involveret i undersøgelsen, fortæller Yin, at analyse af minoritetsgrupper, der ofte ignoreres i sekventeringsundersøgelser, kan have betydelige medicinske konsekvenser.
Indtil videre er NIPT-baseret sekventering stadig i tidlige stadier. For at bevise, at sådanne data er i stand til at afsløre forbindelser mellem gener og visse træk, studerede teamet også højde og kropsmasseindeks (BMI) på tværs af prøven. I sidste ende skriver Yin, at de identificerede 48 genvariationer forbundet med højde og 13 knyttet til BMI.
Den nye undersøgelse fungerer hovedsageligt som proof-of-concept, forklarer medforfatter Xin Jin. Fremover vil han og hans team følge op på dette indledende arbejde med evaluering af prenatal data hentet fra mere end 3, 5 millioner kinesiske deltagere.
”For mig er dette en meget spændende ny model til biologiforskning, ” siger medforfatter Xun Xu i en erklæring. ”Det giver kraftfulde værktøjer og en platform til fremtidig undersøgelse. Her viser vi bevis for, at disse data og strukturen og metoderne kan bruges til at studere en masse ting. Det er bare begyndelsen. "
