Forskere har fundet ud af, hvordan man skærer ned den tid det tager at sekvensere et menneskeligt genom næsten i halvdelen.
Relateret indhold
- Vil genomsekventering gøre os smartere om at håndtere sygdomme i vores gener - eller bare mere ængstelige?
Forskere fra Children's Mercy Hospital i Kansas City, MO og Edico Genome, et bioteknologisk firma, har udtænkt en måde at sekventere et menneskeligt genom på kun 26 timer. Det tog cirka 50 timer at gennemføre den foregående hurtigste enhed og blev udviklet af den samme gruppe. I et papir, der blev offentliggjort denne uge i tidsskriftet Genome Medicine, bemærker forskerne, at det at skære ned på den tid, det tager at udføre en hel genomsekvensering, kan betyde forskellen mellem liv og død for nogle patienter.
”Hos nogle babyer har vi minutter eller timer. Hvis en baby's blodsukker er lav, tæller du grundlæggende antallet af minutter uden sukker, ”fortæller hovedforfatter Stephen Kingsmore til Claire Maldarelli for Popular Science . "I disse tilfælde kan enhver forsinkelse resultere i sygdomskomplikationer."
Mens maskinen kan bruges til at hjælpe med at diagnosticere ældre patienter med behov for akut pleje af sygdomme som kræft, har spædbørn ikke evnen til at fortælle en læge, hvor de har ondt eller hvad der føles forkert. Og det er ikke et ualmindeligt problem - ifølge Newswicks Conor Gaffey er genetiske defekter ansvarlige for næsten 30 procent af de postnatale dødsfald i udviklede lande.
For at fremskynde behandlingstiden har forskerne specialbygget den første databehandler, der nogensinde udelukkende er designet til genomsekventering, kaldet DRAGEN. Brug af DRAGEN Kingsmore og hans kolleger var i stand til at skære dataanalysetiden fra 22, 1 timer ned til 41 minutter ved hjælp af maskinen, skriver Maldarelli.
”I slutningen af dagen er vi nødt til at levere informationen til generallæger på en måde, som de kan gribe den og bruge den, ” fortæller Kingsmore til Maldarelli.
Efter at have anvendt DRAGEN til sekvens af de genetiske koder for 35 babyer under fire måneder gamle, sagde gruppen, at de ikke kun fik resultater, der kunne sammenlignes med 50-timers metoden, men omkostningerne til analysen ville falde markant. Ved at bruge den nuværende teknologi og reducere antallet af teknikere, der er nødvendige for at betjene enheden og analysere dataene, kunne DRAGEN sænke omkostningerne til genetisk sekventering fra omkring $ 3 millioner til $ 6.500 pr. Test, skriver Maldarelli. Kingsmore mener, at kunstig intelligens i sidste ende kan integreres i systemet for yderligere at fremskynde dataanalyse og oversættelse.
Mens enheden endnu ikke er blevet brugt på hospitaler, begiver Kingsmore og hans gruppe en prøveperiode på tre måneder på Children's Mercy, samt Rady's Children's Hospital i San Diego, hvor Kingsmore er administrerende direktør for hospitalets Pediatric Genomics og System Medicine Medicine Institute. Hvis DRAGEN fungerer så godt i marken, som det gjorde i laboratoriet, siger Kingsmore, at det kunne være klar til offentlig brug inden udgangen af året.
