Der var en tid, hvor forældre til nyfødte var helt tilfredse med kun at vide et par basale ting om deres babyer: deres højde, deres vægt, deres apgar-score og hvilken side af familien der skulle få æren for at gøre barnet så sød.
Relateret indhold
- Britiske forskere får tilladelse til genetisk at modificere humane embryoner til forskning
- Forskere kan nu se et menneskes genom på 26 timer
- Kunne en genom-erfaren computer hjælpe med at ændre den måde, vi behandler kræft på?
Men en kandidatstuderende ved University of California, Davis ved navn Razib Khan ville vide meget, meget mere om hans søn, født for lidt mere end en uge siden. Og hvad Khan gjorde, hævder han, vil blive standardprocedure for mødre og far i det 21. århundrede.
Efter at det lykkedes ham at overbevise sin kones læge om at give ham en lille vævsprøve fra morkagen i andet trimester af hendes graviditet, var Khan, en doktorgradskandidat, der studerede kattegenetik, i grove træk i stand til at sekvensere sin søns genom - i det væsentlige give ham og hans kone evnen til at skimte ind i deres barns fremtid. Efter de fleste regnskaber gjorde det drengen til det første sunde menneske i USA, der fik hans genetiske sammensætning dechiffreret, før han blev født.
Læger foretager genetisk test af fostre nu, men kun af diagnostiske årsager - for eksempel hvis lægen mener, at det udviklende barn kan have en fødselsdefekt. Khan havde ingen overbevisende medicinsk grund til at udforske hans babys gener, før han blev født. Hans motivation, fortalte han til MIT's Technology Review, var "mere cool end praktisk."
I betragtning af oddsene
Khan har sandsynligvis ret med hensyn til uundgåeligheden af, at forældre har adgang til de genetiske kort over deres børn, før de bliver født, især nu hvor der kan indsamles så meget data fra en enkelt dråbe blod eller en lille spyd. Hvad der ikke er så klart, er, hvad forældrene kan og vil gøre med det.
Når du først går ud over at lede efter specifikke genetiske mutationer - såsom dem, der forårsager Downs syndrom eller cystisk fibrose - og begynder at udforske et fosters hele genom, bevæger genetisk kortlægning sig ind i et fuzzere område: et sted, hvor informationen ikke længere er deterministisk, men i stedet blot forudsigelig. Genetiske data antyder muligvis, at et barn er mere tilbøjeligt til at udvikle en bestemt tilstand, såsom diabetes eller hjertesygdom, men det er mere en mulighed end en diagnose, da andre adfærds- og miljøfaktorer også spiller en rolle.
Hvad sker der for eksempel, hvis et genetisk kort indikerer, at et ufødt barn er tilbøjelig til en særlig svækkende sygdom, når de når voksenlivet? Ville det få forældre til at overveje at afslutte graviditeten? Så er der spørgsmålet om genomredigering, som snart kunne gøre det muligt at ændre en baby's DNA længe før en sygdom begyndte. For eksempel kan forældrene til en babypige med det gen, der markant øger risikoen for at udvikle brystkræft, muligvis vælge at få det fjernet. Det synes et rimeligt valg. På den anden side, hvad nu hvis den samme proces ville give forældre mulighed for at øge sandsynligheden for, at deres barn vil være særlig atletisk eller have en bestemt hår- eller øjenfarve? Det gør konceptet med skræddersyede børn tættere på virkeligheden end science fiction.
For meget information?
I øjeblikket vælger de fleste forskere dog ikke at gå dertil. Men forskningsinstitutioner som National Institute of Health (NIH) kigger hårdt på, hvad der sker, når forældrene får en prognose for deres barns biologiske fremtid. For ikke længe siden annoncerede NIH en 25-årig $ 5-årig undersøgelse af potentialet fordele og konsekvenser ved sekventering af genomet til enhver nyfødt baby i USA
Det er en venture, der involverer forskere fra en række forskellige universiteter og hospitaler, herunder Boston Children's Hospital, Brigham and Women's Hospital, Children's Mercy Hospital i Kansas City og universiteterne i Californien, San Francisco og North Carolina på Chapel Hill, som alle vil analysere forskellige aspekter af genomsekvensering.
Boston-hospitalerne, for eksempel, vil fokusere på den indflydelse genetiske data har på den medicinske behandling, et barn får i de tidlige år: Vil forældre være mere opmærksomme på et barns helbred og de vaner, det udvikler, hvis de ved, at han eller hun kan være mere udsat for visse sygdomme? Hvor meget forstår de fleste børnelæger virkelig hvad et barns genom betyder? Og hvordan kommunikerer de denne mening og det reelle niveau for fremtidig risiko?
Undersøgelsen i North Carolina er i mellemtiden designet til at se nøje på de etiske, juridiske og sociale spørgsmål, der er involveret i at hjælpe læger og forældre med at tage informerede beslutninger fra genomsekvensbestemmelse, især når de vedrører børn født i multikulturelle familier.
Se Eric Green, direktør for National Human Genome Research Institute, forklare, hvordan genomik revolutionerer medicin i denne video:
Eric Green, direktør for National Human Genome Research Institute, forklarer, hvordan genomik revolutionerer medicin ved Smithsonians arrangement "The Future is Here"Offentligt
Selv med voksne er der masser af juridiske og etiske problemer, der følger med genetisk kortlægning. Selvfølgelig kan du holde dig fri af dem alle ved ikke at have kortlagt dit genom. Men dette valg kan blive en mindre tiltalende mulighed, når vi bevæger os dybere ind i en verden af personlig medicin. En af de potentielle fordele ved at kende din genetiske makeup er, at det kunne gøre det langt lettere for læger at nulstille de mest effektive medicin og behandlinger, med de færreste bivirkninger, for hver af deres patienter.
Så bortset fra at finde ud af, hvilke sygdomme der kan være i din fremtid, hvad er ulempen med at gøre dette? For det første kunne uanset hvad du lærer om dig selv være meget relevant for enhver anden, der deler dine gener. Det rejser spørgsmålet om, hvorvidt patienter skal få samtykke fra søskende eller andre familiemedlemmer, inden kortlægningsprocessen påbegyndes. Nogle familiemedlemmer ønsker måske ikke at vide om forstyrrende sundhedsmæssige forhold skjult i familiens gener. Og hvis du får dårlige nyheder, føler nogle pårørende måske intet andet valg end at få deres genomer sekventeret - hvilket kan være nyttigt, men også kunne sprede usikkerhed og angst i hele familien.
Så er der spørgsmålet om privatliv. Mens de fleste af os antager, at genomdata, den mest personlige af oplysninger, ville forblive fortrolige, siger nogle privatlivseksperter, at der ikke er nogen garanti for, at det ville gøre det. En artikel i Nature sidste år påpegede en undersøgelse, hvor forskere ved hjælp af en algoritme og information fra offentlige databaser kunne identificere mennesker, der havde været en del af genetiske undersøgelser.
Måske i fremtiden kan de, der har deres genom sekventeret, være sikre på identitetsbeskyttelse. Hvis ikke, vil folk finde ud af, at arbejdsgivere og andre holder deres tilbøjelighed til Alzheimers sygdom eller brystkræft mod dem? Eller kunne de opdage, at de er målrettet mod markedsføring af specifikke medicin eller behandlinger af farmaceutiske eller kosttilskudsfirmaer - alt baseret på de sygdomme, der vises i deres genetiske planer?
Det vil tiden vise.
