For en baby er fordøjelse af mælk et stykke kage. Men det samme kan ikke siges om voksne. Spædbørn har evnen til at fordøje mælkens essentielle sukker, lactose, takket være et enzym kaldet lactase, som opdeler det i to mindre sukkerarter, glukose og galactose. Når vi bliver ældre, stopper mange mennesker med at producere lactase og mister denne evne. Andre gør det ikke.
Relateret indhold
- Da mennesker først fik mælk
- Reducerer kvæg med mini-kvæg
- Laktosetolerance og menneskelig udvikling
Forskere har forsøgt at dechiffrere hvordan, hvornår og hvorfor laktosetolerance hos mennesker i et stykke tid. Mennesker med laktosetolerance (eller lactasepersistens, i videnskabeligt omfang) har en tendens til at komme fra Nordeuropa, Mellemøsten og Afrika. Den generelle hypotese: hos nogle mennesker opstod mutationer naturligt i nærheden af genet for laktase og holdt produktionen af enzymet gående i voksen alder, og på grund af noget, der foregik i miljøet, havde voksne med lactase en overlevelsesfordel i forhold til laktoseintoleranten. "Uanset hvad det var, var det virkelig, virkelig gavnligt, fordi det hurtigt spredte sig, " forklarer Sarah Tishkoff, en genetiker ved University of Pennsylvania i Philadelphia.
Forskere er uenige om, hvad der drev tilpasningen i forskellige regioner, men de har identificeret en håndfuld mutationer, der kan være forbundet med laktosetolerance. Det er dog svært at sige, hvilke mutationer der er de vigtigste, og hvor meget der varierer fra region til region.
Tishkoff og hendes kolleger offentliggjorde en ny undersøgelse i dag i American Journal of Human Genetics - den største undersøgelse af laktosetolerance i hele Afrika i dag - der tager endnu et skridt med at identificere de mest relevante mutationer og antyder en evolutionær årsag til dem. Arbejdet bekræftede, at tidligere identificerede genetiske mutationer rent faktisk er knyttet til laktasepersistens hos afrikanere. Ved at demonstrere, at disse gener vises i uforholdsmæssigt høje frekvenser i afrikanske pastorale grupper, lægger fundene også genetiske data bag tanken om, at husdyrkning af dyr er uløseligt forbundet med spredningen af laktosetolerance.
I 2007 fandt Tishkoffs laboratorium tre mutationer, der groft korrelerede med laktasepersistens i mindre grupper af østafrikanere, og andre grupper har fundet andre mutationer, der er forbundet med laktasepresistens i udvalgte afrikanske befolkninger, såsom samfund i Etiopien. Men inden for disse undersøgelser "er der mennesker, der kan fordøje mælk, som ikke har disse [mutationer], " siger Tishkoff, "Så vi troede, at der måske var noget andet derude."
I deres nye arbejde ønskede forskerne at bruge en bredere linse til at se på laktasepersistens. Holdet tog blodprøver og sekventerede DNA fra 819 afrikanere (der repræsenterede 63 forskellige populationer) og 154 ikke-afrikanere (der repræsenterer ni populationer i Europa, Mellemøsten og Central- og Østasien). De fokuserede på tre regioner i det humane genom nær laktasegenet: en promotorregion (som tænder eller slukker genet, hvilket får laktaseproduktion til at forekomme) og to enhancerregioner (involveret i at holde genet på eller øge produktionen af lactase ) . Når de sekventerede disse regioner, fandt de fem mutationer, der vides at være forbundet med lactasepresistens, og målte deres frekvenser over alle de forskellige populationer.
Sarah Tishkoff administrerer en laktosetolerance-test til en gruppe af Maasai-mennesker i Tanzania. Testen måler evnen til at fordøje mælk, en egenskab, som Tishkoff og andre forskere forbinder med udøvelsen af pastoralisme. (Foto: University of Pennsylvania) For at matche de genetiske data med laktosetolerance, var de nødt til at teste for tilstanden i marken, herunder fjerntliggende områder i hele Afrika. De gav deltagerne sødt lactosepulver svarende til en til to liter mælk. ”Det smager lidt som orange Cool-Aid, ” siger Tishkoff.
Derefter målte forskerne glukoseblodniveauer hvert 20. minut i løbet af en time ved hjælp af et bærbart diabetisk testkit. En stigning i blodsukkeret betød, at personens krop nedbryder lactose. "Baseret på det kan vi kategorisere mennesker som tolerante, delvist tolerante eller intolerante, " siger Alessia Ranciaro, en forsker i Tishkoffs laboratorium, der udførte det meste af feltarbejdet.
Sammenlignet med de genetiske data med feltdata, bekræftede de forbindelsen mellem de tre enhancer-regionmutationer, de tidligere opdagede, og laktasepersistens. To andre mutationer, en i promotoren og en i en enhancer-region, var også forbundet med lactase-persistens, men disse er mindre almindelige og mindre tydelige i deres korrelation med træk.
For at få en fornemmelse af, hvor disse mutationer måske har sin oprindelse i geografisk, så de på mutationsmønstre (kaldet haplotyper) på kromosomerne hos deltagere, hvor laktasegenerne var placeret. Det vides, at forskellige haplotyper har historisk oprindelse i forskellige geografiske regioner, så ved at se på sammenhængen mellem forskellige haplotyper i Afrika i dag og tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer i laktasegenet, var forskerne i stand til at spore den geografiske spredning af disse mutationer over Afrika.
Dataene antyder, at spredningen af laktasemutationerne faldt sammen med spredningen af mennesker og husdyrholdning over hele Afrika. Forfatterne fandt, at mutationernes evolutionære historie er på linje med kendte migrationsmønstre og arkæologiske beviser for begyndelsen af husdyrholdning. Især er en mutation, der spredte sig fra Mellemøsten til det nordlige Afrika, omkring 5.000 til 12.300 år gammel, hvilket sætter den på omtrent samme alder som kvæg-domestisering i Nordafrika og Mellemøsten, som fandt sted for omkring 10.000 år siden. En anden variant, der er udbredt på den arabiske halvø, svarer i alder til arkæologiske beviser på kamelfarvet i denne region for omkring 5.000 år siden.
"Når disse grupper migrerer til andre regioner, bringer de denne mutation med sig, og hvis de gifter sig ind med den lokale gruppe, uanset hvad de støder på, er det fordelagtigt i dem også, så det vil også stige i hyppighed, " siger Tishkoff .
I et andet eksempel antages en specifik mutation, der er fremherskende i Tanzania, Kenya og Sydafrika, kun at være 2.700 til 6.800 år gammel, baseret på tidligere undersøgelser. Det falder sammen med tidspunktet for pastoralistiske migrationer ned fra det nordlige Afrika til det østlige Afrika. Hvordan det dukkede op i det sydlige Afrika er lidt mere kompliceret, men det kan have noget at gøre med spredningen af Bantu-folket i det østlige Afrika og deres sammenblanding med lokale pastoralister, da de flyttede sydpå.
Det er ikke helt overraskende, at genetiske varianter, der forårsager lactase-vedholdenhedsegenskaber, ville være forbundet med pastoralisme. Faktisk har videnskabsmænd kendt til trækforeningen i lang tid, bemærker genetikeren Dallas Swallow fra University College London. Den nye undersøgelse sikkerhedskopierer en masse tidligere arbejde, inklusive hendes eget. Men "korrelationen med livsstil [er] langt fra absolut, " siger hun.
Ranciaro og Tishkoff anerkender, at deres undersøgelse ikke besvarer alle spørgsmålene omkring laktaseholdbarhed i Afrika. At have kvæg betyder ikke nødvendigvis, at en befolkning ikke kan fordøje mælk eller omvendt. Derudover ser det ud til, at der er andre, som endnu ikke er identificerede mutationer, der er involveret i laktaseproduktion. For eksempel har nogle medlemmer af jæger-samleren Hadza-folk i Tanzania ikke genetiske spor af laktaseholdbarhed, men det ser ud til, at nogle kan fordøje mælk uden problemer.
Laktase kan også spille en rolle i nedbrydning af proteiner i planter, så det kan forklare, hvorfor nogle grupper, der ikke har kvæg, stadig kan producere lactase som voksne. Alternativt har nogle forskere antaget, at tarmbakterier kan hjælpe nogle med at fordøje mælk, når de mangler mutationen.
Hvad betyder alt dette for den gennemsnitlige mælkedrikker? Hvis du er af afrikansk afstamning, forklarer det den evolutionære rejse bag dine lactaserelaterede mutationer temmelig godt. I de tørre miljøer i Afrika er mælk en vigtig kilde til væske, når der er mangel på vand, så den evolutionsfordel ved laktasepersistens er klar.
Men hvis du er af europæisk afstamning - en anden region med tradition for husdyrhold og almindelig laktaseholdbarhed - er historien stadig et mysterium. Videnskabsmænd har foreslået forskellige teorier for de evolutionære pres, der fremdrivede laktaseholdbarhed i hele Europa, men det hårde genetiske bevis skal stadig opdages.
