https://frosthead.com

Læger identificerer meget sjældne 'semi-identiske' tvillinger

For omkring fem år siden gik en gravid kvinde i Australien ind for sin seks ugers ultralyd og fik at vide, at hun ville have tvillinger. Hendes scanning viste, at fostrene delte en enkelt morkage, hvilket indikerede, at de var identiske. Men da kvinden kom ind for en opfølgende ultralyd efter 14 uger, blev det opdaget, at hun bar en dreng og en pige - noget, der er umuligt i identiske tvillinger.

I en artikel, der blev offentliggjort i Journal of New England Medicine, afslører lægerne, at tvillingerne var sesquizygotiske eller ”semi-identiske” - et meget sjældent fænomen, der kun er blevet dokumenteret en anden gang, ifølge Reuters .

Typisk er tvillinger undfanget på en af ​​to måder. Enten er de identiske, hvilket betyder, at et enkelt æg, der befrugtes af en enkelt sæd, deler sig og udvikler sig til to fostre, eller de er broderskab, hvilket betyder, at to æg hver befrugtes af en enkelt sæd og udvikler sig samtidig i livmoderen. Men lægerne tror, ​​at der skete noget andet i undfangelsen af ​​de australske tvillinger: mors æg blev befrugtet af to forskellige sædceller.

Undersøgelsens hovedforfatter Michael Gabbett, en klinisk genetiker ved Queensland University of Technology, forklarer, at når denne type undfangelse sker, producerer den tre sæt kromosomer - et fra moren og to fra faren - i stedet for det sædvanlige sæt hver fra mor og far. Dette ville normalt resultere i en spontanabort, men i tilfælde af de australske tvillinger dannede det befrugtede æg tre celler: den ene havde DNA fra ægget og den første sæd, den anden havde DNA fra moderen og den anden sæd, og den tredje havde DNA fra de to sædceller. Fordi mennesker har brug for kromosomer fra begge forældre for at overleve, døde den tredje celle til sidst. Men de resterende celler "ville fortsætte med at kombinere sammen og derefter opdele igen i de to tvillinger, " skriver Yasemin Saplakoglu i Live Science .

Dette betyder igen, at de australske babyer har en anden genetisk sammensætning end hvad der typisk ses hos tvillinger. Identiske tvillinger deler det samme DNA (skønt ændringer i kemiske markører kan påvirke, hvordan disse gener udtrykkes); broderske tvillinger deler omkring 50 procent af deres DNA, det samme som alle andre søskende. På den anden side viste det sig, at de halv-identiske tvillinger var "100 procent identiske på modersiden og 78 procent identiske med fars side, så dette gennemsnit udgør 89 procent identiske, " fortæller Gabbett til Gizmodos Ed Cara.

Spekulerer på, om der var andre tilfælde af semi-identiske tvillinger, der var gået uanmeldt, kæmpede Gabbett og hans team gennem tidligere medicinske undersøgelser og en international genetisk database med 968 broderske tvillinger og deres forældre. De fandt bare et andet eksempel på semi-identiske tvillinger, som blev rapporteret i USA i 2007. I dette tilfælde vidste lægerne ikke, at tvillingerne var sesquizygotiske, før efter fødslen, da en af ​​dem blev fundet at være intersex, hvilket betyder, at de havde tvetydige kønsorganer.

De australske tvillinger er anatomisk mandlige og kvindelige, men ifølge Cara har de begge mandlige og kvindelige kønkromosomer. En babys køn bestemmes af sædceller, der enten har et X- eller Y-kromosom; generelt har kvinder to X-kromosomer (XX), og hannerne har et X- og et Y-kromosom (XY). En af de australske tvillinger har imidlertid omkring en 50-50 opdeling af XX og XY kromosomer, mens den anden har en 90-10 opdeling af XX til XY. Pigen har fået hendes æggestokke fjernet, fordi læger observerede ”nogle ændringer i hendes æggestokk, som folk ikke var tilpas med, ” fortæller Gabbett til Reuters. ”Drengen fortsætter med at overvåge sine testikler.”

Kort efter fødslen udviklede pigen også en blodprop, der afbrød blodtilførslen til hendes arm, hvilket resulterede i, at lemmet blev amputeret. Denne komplikation menes dog ikke at være forbundet med hendes usædvanlige opfattelse. Bortset fra disse tilbageslag synes tvillingerne, der nu er fire og et halvt år gamle, at være sunde og have det godt.

Læger identificerer meget sjældne 'semi-identiske' tvillinger