https://frosthead.com

Genomet, der holder ved at give

I sidste uge annoncerede Smithsonians National Museum of Natural History, at det i juni 2013 åbner en stor udstilling om det menneskelige genom for at markere tiårsdagen for kortlægningen af ​​menneskekroppens genetiske plan.

Det var ikke en lille præstation i foråret 2003, da Human Genome Project afsluttede sin mission med at identificere og bestemme sekventeringen af ​​de ca. 20.000 gener i vores DNA. Det tog mindst en milliard dollars og 13 år at dechiffrere puslespillet.

For at få en fornemmelse af, hvor langt og hvor hurtigt teknologien er kommet frem i det sidste årti, skal du overveje, at nu et genom kan sekventeres på mindre end en dag til en pris på et sted mellem $ 3.000 og $ 5.000.

At få det ned til $ 1.000 betragtes som et vippepunkt, hvor prisen til sundhedseksperter mener, at personlig kortlægning af genomer vil blive en daglig medicinsk praksis. Allerede kan en nedskaleret version kaldet genotyping købes fra firmaer som 23andMe for $ 99 og et månedligt abonnementsgebyr på $ 9. Som Dan Costa skrev til PC Magazine, giver det dig en bred vifte af personlige afsløringer - i hans tilfælde, at hans ørevoks type er våd, og at han har en "typisk chance" for at blive skaldet, men også at han har en følsomhed over gennemsnittet end gennemsnittet til Warfarin, en ofte ordineret blodfortynder, og at han næsten dobbelt så sandsynligt er som den gennemsnitlige mand med europæisk aner at udvikle makuladegeneration eller et visst tab af synet i alderdommen. Han modtager også opdateringer om enhver ny relevant forskning.

Men hvad betyder det hele?

Costa spekulerer på, hvordan man fortolker, hvad han nu ved om, hvad der tikker inden i ham, selvom han ikke er i tvivl om, at denne form for selvkendskab vil tilskynde folk til at blive mere seriøse med at passe på sig selv. Han siger, at han kommer til at skræmme frugten og grøntsagerne i sin diæt takket være det tip om makuladegeneration.

Men der er andre terningagtige spørgsmål. De fleste genetikere er enige om, at det er godt for folk at vide om deres risiko for tilstande, som de kan tage forebyggende foranstaltninger, såsom bryst- eller æggestokkræft eller hjertesygdom. Men hvad med at lære, at du havde en genetisk markør for Alzheimers eller Parkinsons sygdom, som der på dette tidspunkt ikke er nogen kur på? Eller er det fornuftigt at have denne type data direkte fra testfirmaerne til enkeltpersoner, uden at der kræves involvering fra en læge? (Den amerikanske lægeforening har allerede vejet ind med et robust ”nej” på den.)

Og hvor meget vægt skal genetisk risiko alligevel tildeles, når mange sygdomme, såsom kræft og diabetes, også er bundet til masser af miljømæssige og adfærdsmæssige faktorer? Er en genetisk markør ikke kun en ingrediens i en kompleks gryderet?

Det er et punkt i hjertet af den nylige undersøgelse af identiske tvillinger udført ved Johns Hopkins, som fandt, at genomsekvensering endnu ikke er den forudsigelse af fremtidig sundhed, som nogle mennesker har antydet, at det kunne være. Ved hjælp af en matematisk model baseret på hvad de vidste om tvillingernes medicinske historie, konkluderede forskerne, at under det bedste tilfælde ville de fleste mennesker lære, at de havde en noget øget risiko for mindst en sygdom. Men negative resultater for andre sygdomme betød ikke, at de ikke ville få dem - kun at de ikke har større risiko end resten af ​​befolkningen. Så vi taler stadig om en overskyet krystalkugle.

En anden undersøgelse, der blev offentliggjort i tidsskriftet Genetics in Medicine, understregede et argument om, at omfattende genetisk test vil øge sundhedsomkostningerne, fordi folk, der er ivrige efter deres resultater, vil søge flere og flere laboratorietest og opfølgning med læger. Men denne undersøgelse viste ikke, at faktisk de mennesker, der modtog genetisk test, ikke øgede deres brug af sundhedsydelser mere end folk, der ikke blev testet.

Kun en ting kan vi sige med sikkerhed: Så meget som vi ved nu om det menneskelige genom, har vi stadig meget at lære om, hvordan vi bruger denne viden.

Kode læst

Her er mere af de seneste nyheder om genetisk forskning:

  • Jack og Jill gik videre med The Pill: Nu hvor skotske forskere har identificeret et gen, der er kritisk for sædproduktion, ser chancerne bedre ud, at vi en dag har en mandlig fødselsbekæmpelsespiller.
  • Dårlig påvirkning: Et team af forskere ved Imperial College London fandt, at faren for at en kvinde får brystkræft fordoblet sig, hvis hendes gener var blevet ændret ved udsættelse for røg, alkohol, forurening og andre faktorer.
  • Når mus ældes bedre end ost: For første gang har spanske forskere været i stand til at bruge genterapi for at forlænge voksne mus. Tidligere er dette kun blevet gjort med musembryoner.
  • Hovedspil: Skal børn i gymnasiet testes for at se, om de har et Alzheimers-gen, før de får lov til at spille fodbold? To forskere, der studerer både Alzheimers og traumatiske hjerneskader hos fodboldspillere, har rejst det spidse spørgsmål i tidsskriftet Science Translational Medicine.
  • Glem hans fødder, send sit hår: Forskere ved Oxford University i London har sendt et opkald til enhver, der holder Bigfoot-hår eller andre prøver fra væsenet. De lover at lave genetisk test på alt, hvad der kommer deres vej.

Videobonus : Richard Resnick er administrerende direktør for et firma kaldet GenomeQuest, så han har bestemt et synspunkt om, hvor stor en rolle genomsekventering vil spille i vores liv. Men han gør en god sag i denne TED-tale.

Genomet, der holder ved at give