Sidste måned annoncerede klinikere, at de kunne sekvensere hele fosterets genom ved at udtage prøver fra den gravide mors blod og faren til at være. Som om dette ikke var et stort nok gennembrud til screening af potentielle genetiske sygdomme, har forskere taget metoden et skridt videre. Glem faren, de siger: nu er alt, hvad vi har brug for til sekvensbestemmelse, moderen.
The New Scientist beskriver, hvordan avancementet fungerer:
Den mere vanskelige, men mere komplette metode bruger DNA fra den gravide kvinde og fosteret til at kortlægge hvert sidste bogstav i fostergenomet. Denne tilgang har den fordel, at den kan afhente de 50 unikke mutationer, som et foster har, men dets forældre ikke. Sekvensen var 99, 8 procent nøjagtig - et tal, som forskerne bestemte ved sekventering af ledningsblod efter fødslen.
En lettere, men lidt mindre nøjagtig anden metode sekvenser kun de dele af fosterets genom, der koder for fungerende proteiner. Ved hjælp af dette trick kunne de sekvensere op til 75 procent af føtal genomet i første trimester og op til 99 procent med det tredje.
Forskerne hælder mod den anden metode, da det er lettere at udføre og mindre indviklet at fortolke end den fulde genomsekvens. I fremtidige test planlægger de at forfine metoden til at søge et par kendte sygdomme.
Mere fra Smithsonian.com:
Personligt genomprojekt
Genomet, der holder på at give
