Da det menneskelige genom først blev sekventeret for ca. et årti siden, tog præstationen år og kostede 1 milliard dollar. Nu forudsiger forskere og iværksættere, at opgaven snart vil tage lidt under 6 timer med en prismærke på kun $ 900. Et firma kaldet Oxford Nanopore Technologies hævder, at det vil opnå denne bedrift ved hjælp af en enhed, der kan tilsluttes din computers USB-port.
Nøglen til denne bemærkelsesværdige fremskridt? En teknologi kaldet nanopore sequencing, som giver forskere mulighed for at bestemme sekvensen af basepar i et individs DNA uden at adskille den fra hinanden.
Traditionelle DNA-sekventeringsteknikker involverer at fremstille mange kopier af et individs genom, skære det i millioner af små fragmenter og bruge radioaktivt-mærkede baser til at bestemme den nøjagtige sekvens af de fire baser, der udgør DNA-adenin, guanin, cytosin og thymin, ofte forkortet A, G, C og T. I øjeblikket tager sekventering ved hjælp af avancerede versioner af denne teknik cirka en uge og koster cirka $ 18.000. Udstyret tager en laboratoriebænk og kræver, at teknikere behandler DNA-prøven før og efter sekventering.
Trænning af DNA gennem et lille hul kaldet en nanopore, som en tråd gennem en nål (ovenfor), kan gøre DNA-sekventering dramatisk hurtigere og billigere
Som rapporteret af Science kunne nanoporesekventering fremskynde og forenkle processen dramatisk. Fremgangsmåden trækker DNA kontinuerligt gennem mikroskopiske proteinporer - hver så lille, at 25.000 kan passe inden for diameteren af et menneskehår - og overvåger den elektriske strøm, som svinger lidt med hver anden type base. Som et resultat kan den nøjagtige rækkefølge for hver enkelt af dine ca. 3, 2 milliarder baser snart kunne bestemmes i løbet af en simpel arbejdsdag.
Forskere har arbejdet med at udvikle teknikken siden midten af 1990'erne, men mange tekniske udfordringer fastholdt anvendelsen af fremgangsmåden. David Deamer, en biofysiker ved University of California, Santa Cruz og Daniel Branton, cellebiolog ved Harvard, og andre forskere udarbejdede, hvordan man kunne afvikle DNA'et, så det kan flyttes i en enkelt fil, fandt en pore stor nok til DNA til at glide igennem og fundet ud af, hvordan man bruger et bestemt enzym til at bremse bevægelsen af DNA, så det kan læses nøjagtigt.
Teknikken er endnu ikke et færdigt produkt. Den aktuelle fejlrate ved sekventering ved hjælp af teknologien er ca. 4 procent nogle baser læses to gange, og andre klarer det gennem poren uden at blive opdaget nøjagtigt. Oxford Nanopore erklærer, at dens teknologi, inklusive den håndholdte MinION-enhed, snart vil ramme markedet, men mange er skeptiske. Andre grupper har fremsat påstande før, at billig DNA-sekventering var lige over horisonten, men vi har stadig endnu ikke set det blive en realitet.
Der er også spørgsmålet om, hvor nyttig individualiseret DNA-sekventering ville være i medicinske anvendelser, selvom det bliver tilgængeligt. Som det for nylig blev påpeget i Wall Street Journal, har genterapi - medicinsk behandling baseret på den enkeltes egne genetiske data - ikke levet op til forventningerne. Forholdet mellem gener og sundhed er langt mere kompliceret, som først antages.
Ikke desto mindre er det klart, at der er utallige værdifulde applikationer til DNA-sekventering. Det er blevet brugt stærkt inden for en række områder, fra biologi til arkæologi til kriminel kriminalteknik. Det er endda nu ved at blive populært for offentligheden: DNA-sæt til testning af faderskab og afsløring af aner er tilgængelige på Walmart, alle steder.
Men når man forudsiger det tidspunkt, hvor komplet DNA-sekventering bliver økonomisk i bred skala, er det ikke et spørgsmål om, men hvornår. Sekventering overholder muligvis sin egen version af Moore's Law, den berømte regel for computerkraft, som dikterer, at behandlingshastigheden fordobles omtrent hver 18. måned. Vi har muligvis ikke DNA-sekvensen på $ 900, så snart private virksomheder lover, men det er svært at forestille sig ikke at se den i vores levetid.
