Skelettet ser vagt ud menneskeligt, men er kun seks centimeter langt. Fundet i 2003 i Atacama-ørkenen i det nordlige Chile, og har hærdede tænder, 10 ribben i stedet for 12, store øjeudtag og en langstrakt, spidsk kranium. Siden dens opdagelse har den lille form skabt nysgerrighed og spekulation - og mere end et par historier om udlændinge.
Som Carl Zimmer for The New York Times rapporterer, ved et hold forskere endelig, hvordan denne lille mumie blev til. En ny undersøgelse offentliggjort i genomforskning præsenterer DNA-analyse af knoglemarvsceller fra skelettet. Resultaterne antyder, at resterne tilhørte et barn, der sandsynligvis havde genetiske mutationer, hvilket resulterede i en knoglelidelse, der forårsagede den uventede form.
Undersøgelsen begyndte i 2012, da Garry P. Nolan, en immunolog ved Stanford University og ledende forsker på projektet, hørte om UFO-dokumentaren "Sirius", der indeholdt den lille form som mulig bevis for udlændinge. På det tidspunkt var filmen stadig i produktion, så Nolan nåede frem til producenterne og tilbød at undersøge mumiens DNA, skriver Zimmer.
”Dette var et usædvanligt eksemplar med nogle ret ekstraordinære påstande fremsat ... det ville være et eksempel på, hvordan man bruger moderne videnskab til at besvare spørgsmålet” hvad er det? ”Siger Nolan i en pressemeddelelse.
Skelets ejer - det endte i en privat samling efter at det blev fundet - sendte Nolan røntgenbilleder og knoglemarvsprøver indsamlet fra ribben og højre humerus.
Nolans oprindelige analyse antydede, at Ata, som resterne er kendt, faktisk var et menneske med en anslået knogalder på seks til otte år på dødstidspunktet. Denne seneste undersøgelse tilføjer fundet og afslører, at Ata var en pige af chilensk afstamning. Hendes lille statur og unormale proportioner var sandsynligvis resultatet af genetiske mutationer, der stort set er forbundet med menneskelig vækst, såsom mutationer i gener, der er forbundet med dværg og skoliose.
Som Ian Sample rapporterer for The Guardian, kan disse genetiske mutationer også forklare hendes knogles tilsyneladende fremskredne alder. Baseret på denne seneste analyse mener Nolan og hans team, at Ata blev født for tidligt, og var enten dødfødt eller døde kort efter fødslen.
Som Nolan forklarer i udsagnet, kunne den "dramatiske fænotype faktisk forklares med en relativt kort liste over mutationer i gener, der tidligere var kendt for at være forbundet med knogleudvikling."
Eksemplet er ikke gammelt, skriver Gizmodos George Dvorsky, sandsynligvis dateret omkring 40 år.
Forskerne spekulerer i papiret om, at mutationerne måske er forårsaget af prænatal nitrateksponering, siden Ata blev fundet i La Noria, en forladt nitratgruve i Atacama-regionen. Men som de skriver, "kan vi kun spekulere i årsagen."
Dette ser ud til at være første gang, at nogle af de studerede mutationer var knyttet til unormal knoglevækst og andre udviklingsmæssige problemer, skriver Dvorsky. ”Det er ganske overraskende, hvor mange mutationer dette barn har, ” fortæller medforfatter til studiet Atul Butte, en beregningsbiolog ved University of California, San Francisco, til Dvorsky. ”Og det er ret relevant i dag. Børn med sjældne og udiagnostiserede sygdomme får nu oftere genetisk sekventering, og typisk søger vi inden for det medicinske område efter det 'ene gen' med problemet. ”
Nolan fortæller for eksempel, at fundene kunne hjælpe forskersamfundet bedre med at forstå, hvordan mutationer ældes Atas knogler. Udvikling af medikamenter, der efterligner denne fremskyndede knogleudvikling, kan være nyttigt ved reparation af pauser eller brud.
